Está especialmente indicado por parejas en que al menos uno de los dos se portador de alguna anomalía genética-hereditaria que se puede identificar o bien, en mujeres que han sufrido más de dos abortos espontáneos sin causa conocida.

También se puede utilizar cuando hay anomalías de los espermatozoides detectadas en el estudio de la meiosis o en la técnica de FISH (una técnica en la que se estudia algunos cromosomas en los espermatozoides).

Finalmente, otra indicación son los casos en que no se consigue embarazo tras repetidas FIVS (Fertilizaciones in vitro) o bien en aquellos en que los embriones resultan de baja calidad.

El procedimiento inicialmente es el mismo que en una FIV. Tan sólo que un golpe obtenidos los embriones y antes de transferirlos al útero materno se someten a un estudio genético. Esto se hace sacando una celula del embrión. Normalmente se estudian los cromosomas sexuales X y Y, que permiten seleccionar el sexo de los embriones, descartando las enfermedades atadas al sexo (hemofília, distròfia muscular de Duchenne, etc.) y las cromosòmiques sexuales (síndrome de Turner o S. de Klinefelter). También se estudian los cromosomas más vinculados a anomalías, que en caso de trisomia dan lugar a un embarazo evolutivo: 21 (Síndrome de Down), el 18 (Síndrome de Edwards) y el 13 (Síndrome de Patau). Con las técnicas actuales se pueden estudiar hasta un total de diez cromosomas, y posiblemente en un futuro no demasiado lejano se podrán estudiar todos.

Actualmente no se permito la selección del sexo en embriones, quitado de los casos ya descritos de indicación médica, ni que sea por conseguir familias equilibradas.

También se puede descartar que un determinado embrión sea portador de alguna mutación como se el caso de la fibrosi quística. La ley de reproducción asistida pendiente de aprobación contempla también la selección de embriones según antígenos de compatibilidad que puedan beneficiar a terceros en una eventual donación, habitualmente un hermano que sufre una enfermedad.

El estudio de enfermedades genéticas está en constante evolución y cada día es posible determinar nuevas patologías antes de poner el embrión al útero. Por lo tanto , si una pareja sospecha de una enfermedad hereditaria es recomendable que nos consulte antes d’intentar un embarazo.